医疗卫生

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1. 下列不属于多基因遗传病的是：

A.血友病

B.精神分裂症

C.糖尿病

D.原发性高血压

E.哮喘

2. 糖原贮积症最常见的是：

A.Ⅰ型糖原贮积症

B.Ⅱ型糖原贮积症

C.Ⅲ型糖原贮积症

D.Ⅳ型糖原贮积症

E.Ⅴ型糖原贮积症

3. Down综合征指的是：

A.性染色体病

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.13-三体综合征

E.5p-综合征

4. 下列关于蛋白质编码基因突变说法错误的是：

A.DNA的永久性改变

B.有点突变

C.有移突变

D.有三核苷酸重复序列突变

E.以上都不正确

5. 出生缺陷的分类不包括：

A.畸形

B.变形

C.序列征

D.综合征

E.白血病

6. 下列不属于儿童恶性肿瘤的是：

A.纤维性肿瘤

B.白血病

C.肾母细胞瘤

D.神经母细胞瘤

E.中枢神经系统肿瘤

1.【参考答案】A。中公解析：多基因病：多基因遗传病是一类发病率高、病情复杂、有家族聚集倾向的疾病。某些疾病还可能与基因的表观修饰异常有关，常见的多基因遗传病包括精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、哮喘和肿瘤。血友病多见于X连锁疾病。

2.【参考答案】A。中公解析：糖原贮积症分为Ⅰ-Ⅸ型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉病变为主，其中Ⅰ型糖原贮积症最常见。

3.【参考答案】B。中公解析：常染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3.常见的有Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型，其次为18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等。

4.【参考答案】E。中公解析：蛋白质编码基因突变是DNA的永久性改变，生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传疾病，体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代，但能导致肿瘤和某些先天畸形，基因突变的形式和效应包括：点突变、移码突变及三核苷酸重复序列突变。

5.【参考答案】E。中公解析：出生缺陷是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能缺陷，包括畸形、畸化、变形、序列征及综合征。

6.【参考答案】A。中公解析：儿童肿瘤以良性肿瘤多见，尤其是间叶来源肿瘤如血管瘤、淋巴管瘤和纤维性肿瘤。常见的恶性肿瘤包括白血病、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、尤文肉瘤、横纹肌肉瘤和生殖细胞肿瘤等。